ULUSAL FENİLKETONÜRİ GÜNÜ

            Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır.Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir. Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 200- 250 yeni fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanır. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra, yüksek orandaki akraba evlilikleri ( her 4 evlilikten 1'i) hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir..

            Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde nöbet geçirme, agresif yada otistik davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece % 60'ında anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karakterize görünüm vardır. Hastalığın tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir.

            Tanı alan fenilketonürileri çocukların özel beslenme gereksinimi olan mamaları Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından karşılanmaktadır.Ayrıca ek beslenme ürünleri ( makarna, bisküvi vb.) için ailelere ödeme de yapılmaktadır.

             Ülkemizde her yıl 1 Haziran '' Ulusal Fenilketonüri Günü'' olarak kabul edilmiş olup bu gün de konunun önemini anlatan bazı etkinlikler gerçekleştirilmektedir. Bu şekilde tedavi edilmediğinde sonuçları son derece ağır olan bu hastalık için toplumsal duyarlılık oluşturulmaya çalışılmaktadır.

Mersin Halk Sağlığı Müdürlüğü

Mut Toplum Sağlığı Merkezi

Yorumlar